Exercícios › Genética Clínica
Exercícios de Genética Clínica resolvidos
40 questões resolvidas e explicadas de Genética Clínica.
Síndromes de microdeleção (22q11.2): quando suspeitar e como investigar
Um recém-nascido tem tetralogia de Fallot, hipocalcemia sintomática no terceiro dia de vida e linfopenia T. Há ainda fen…
Aconselhamento genético - cálculo de risco (Bayes simples)
Mulher de 26 anos, saudável, procura aconselhamento pré-concepcional. O irmão dela tem fibrose cística, e os pais dela s…
Anamnese genética e heredograma; herança autossômica recessiva
Um casal de primos em primeiro grau é atendido no ambulatório de genética. Eles têm quatro filhos: um menino de 8 anos e…
Herança autossômica dominante: expressividade variável (NF1)
Uma menina de 6 anos é avaliada por apresentar oito manchas café com leite maiores que 5 mm e efélides axilares. A varia…
Herança autossômica dominante: mutação de novo e idade paterna (acondroplasia)
Um recém-nascido tem rizomelia, macrocefalia com bossa frontal e mãos em tridente. A investigação identificou em heteroz…
Herança autossômica recessiva: cálculo de risco para irmãos
Um menino de 3 anos tem diagnóstico de fibrose cística confirmado por duas variantes patogênicas em CFTR. Os dois pais s…
Equilíbrio de Hardy-Weinberg e risco de casal
Uma mulher de 27 anos sabe ser portadora heterozigota de uma variante patogênica em um gene de uma doença autossômica re…
Herança ligada ao X: inativação do X e portadoras sintomáticas (DMD)
Uma mulher de 32 anos é mãe de um menino com distrofia muscular de Duchenne causada por uma deleção dos éxons 45 a 50 do…
Herança recessiva ligada ao X (hemofilia)
Um homem de 30 anos com hemofilia A grave, em profilaxia com fator VIII, planeja ter filhos com a esposa. Ela não tem hi…
Herança mitocondrial e heteroplasmia (MELAS)
Um homem de 22 anos teve episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, acidose láctica e crises convulsivas. Foi c…
Expansão de trinucleotídeos e antecipação (Huntington)
Um homem de 48 anos tem diagnóstico de doença de Huntington, com início dos sintomas aos 45 anos e 42 repetições CAG em …
Escolha do exame: teste específico para expansões (X frágil)
Um menino de 4 anos tem atraso de fala, deficiência intelectual, comportamento do espectro autista, face alongada, orelh…
Imprinting genômico e dissomia uniparental: escolha do exame (Prader-Willi)
Um recém-nascido a termo tem hipotonia grave, sucção débil com necessidade de sonda para alimentação, choro fraco, cript…
Mosaicismo germinativo e risco de recorrência
Um menino de 6 anos tem distrofia muscular de Duchenne por deleção dos éxons 48 a 52 em DMD, confirmada por MLPA. Não há…
Herança multifatorial e risco empírico (fissuras labiopalatinas)
Um casal saudável e não consanguíneo teve um filho com fissura labiopalatina bilateral completa e isolada. A avaliação g…
Aneuploidias: não disjunção e idade materna
Uma recém-nascida de mãe de 41 anos tem hipotonia, prega palmar única e defeito de septo atrioventricular. O cariótipo d…
Trissomia livre versus translocação robertsoniana e risco de recorrência
Um lactente com o fenótipo da síndrome de Down fez cariótipo, cujo resultado foi 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21. A mãe te…
Alterações cromossômicas estruturais e notação ISCN
Uma mulher de 31 anos, saudável, teve três abortamentos espontâneos de primeiro trimestre. Na investigação, o cariótipo …
Avaliação dismorfológica: malformação, deformação e disrupção
No berçário, um recém-nascido de gestação sem intercorrências tem amputações assimétricas de falanges nas mãos e anéis d…
Microarray cromossômico: indicação e limitações
Um menino de 5 anos tem deficiência intelectual moderada, transtorno do espectro autista e dismorfias faciais discretas,…
Interpretação de laudos: classificação ACMG/AMP e conduta diante de VUS
Um homem de 35 anos tem cardiomiopatia hipertrófica confirmada em ecocardiograma e ressonância. Um painel NGS para cardi…
Interpretação de laudos: heterozigose composta e fase (cis/trans)
Uma menina de 2 anos tem infecções respiratórias de repetição, baixo ganho de peso e dois testes do suor positivos. O se…
Erros inatos do metabolismo: sinais de alerta e exames bioquímicos iniciais
Um recém-nascido a termo, filho de pais consanguíneos, mamava bem até o segundo dia de vida. No terceiro dia passou a te…
Teratogênese: princípios e período crítico
Uma mulher de 26 anos usou um medicamento com conhecido potencial teratogênico até descobrir a gestação. Pela data da úl…
Síndrome de Turner - GH e indução puberal
Menina de 9 anos é avaliada por baixa estatura (abaixo de -2 desvios-padrão) e velocidade de crescimento reduzida. Tem p…
Síndrome de Klinefelter - testosterona e fertilidade
Homem de 32 anos é investigado por infertilidade conjugal. Tem testículos pequenos e firmes, ginecomastia discreta e pro…
Atrofia muscular espinhal - diagnóstico e tratamento
Lactente de 3 meses é levado à emergência por hipotonia progressiva e choro fraco. Ao exame: olhar atento e sorriso soci…
Síndrome de Marfan - diagnóstico e prevenção de dissecção
Adolescente de 17 anos, 1,92 m de altura, com envergadura maior que a estatura, aracnodactilia e subluxação bilateral do…
Doença falciforme - triagem neonatal e profilaxia
Lactente de 45 dias tem resultado da triagem neonatal com padrão de hemoglobina FS, confirmado em amostra de reteste. Es…
Fibrose cística - triagem neonatal e teste do suor
Lactente de 28 dias, assintomático e com bom ganho ponderal, teve tripsinogênio imunorreativo (TIR) elevado na primeira …
Erros inatos do metabolismo - galactosemia
Recém-nascido de 8 dias, em aleitamento materno exclusivo, é internado por vômitos, recusa alimentar, icterícia e hepato…
Doenças lisossômicas - Gaucher e terapia de reposição enzimática
Homem de 22 anos é encaminhado ao hematologista por esplenomegalia volumosa, plaquetas de 70.000/mm3, hemoglobina de 10 …
Diagnóstico pré-natal - NIPT e testes invasivos
Gestante de 38 anos, primigesta, com 12 semanas de gestação, fez teste pré-natal não invasivo (NIPT, análise de DNA feta…
Aspectos legais - interrupção da gestação e ADPF 54
Gestante de 16 semanas tem diagnóstico de anencefalia fetal confirmado por ultrassonografia, conforme os critérios da Re…
Oncogenética - BRCA1 e cirurgia redutora de risco
Mulher de 37 anos fez teste genético após a mãe ter câncer de ovário seroso de alto grau aos 48 anos. Foi identificada n…
Oncogenética - retinoblastoma e hipótese de Knudson
Menina de 14 meses é diagnosticada com retinoblastoma bilateral e multifocal após a família notar leucocoria. Não há his…
Farmacogenética - TPMT/NUDT15 e tiopurinas
Menino de 6 anos com leucemia linfoblástica aguda está na fase de manutenção com 6-mercaptopurina na dose habitual. Três…
Cardiogenética - hipercolesterolemia familiar e rastreamento em cascata
Homem de 42 anos é internado por infarto agudo do miocárdio. Tem LDL-colesterol de 260 mg/dL sem tratamento prévio e xan…
Ética em genética - sigilo versus dever de informar familiares
Homem de 45 anos, em tratamento de adenocarcinoma de cólon, tem diagnóstico de síndrome de Lynch por variante patogênica…
Ética em genética - paternidade não declarada e achados incidentais
Menina de 3 anos com deficiência intelectual e epilepsia fez sequenciamento do exoma em trio (criança, mãe e suposto pai…