Mulher de 26 anos, saudável, procura aconselhamento pré-concepcional. O irmão dela tem fibrose cística, e os pais dela são saudáveis. O parceiro não tem história familiar da doença e pertence a uma população em que a frequência de portadores de variantes patogênicas em CFTR é de 1 em 25. Nenhum dos dois fez teste molecular.
Qual é o risco de o primeiro filho do casal ter fibrose cística?

Question

Mulher de 26 anos, saudável, procura aconselhamento pré-concepcional. O irmão dela tem fibrose cística, e os pais dela são saudáveis. O parceiro não tem história familiar da doença e pertence a uma população em que a frequência de portadores de variantes patogênicas em CFTR é de 1 em 25. Nenhum dos dois fez teste molecular.

Qual é o risco de o primeiro filho do casal ter fibrose cística?

Accepted Answer

C) 1/150. A alternativa C está correta. Os pais da mulher são portadores obrigatórios; como ela não é afetada, a chance de ser portadora é 2/3, e não 1/2, porque o genótipo afetado fica excluído. A chance de o parceiro ser portador é 1/25, e a de dois portadores terem um filho afetado é 1/4. O risco é 2/3 x 1/25 x 1/4 = 2/300 = 1/150. A alternativa D (1/200) resulta do erro comum de usar 1/2 para a mulher. A alternativa A (1/100) a trata como portadora certa, e E (1/2.500) aplica a frequência populacional aos dois membros do casal.

Aconselhamento genético - cálculo de risco (Bayes simples) — Genética Clínica

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