Genética ClínicaDoenças lisossômicas - Gaucher e terapia de reposição enzimáticaNível 2
Homem de 22 anos é encaminhado ao hematologista por esplenomegalia volumosa, plaquetas de 70.000/mm3, hemoglobina de 10 g/dL e dor óssea em fêmur. A radiografia mostra alargamento da metáfise distal do fêmur em formato de frasco de Erlenmeyer. O exame neurológico é normal. O mielograma não mostra infiltração neoplásica.
Qual é a principal hipótese e a conduta adequada?
ADoença de Fabry; dosar a atividade de alfa-galactosidase A e iniciar reposição enzimática.
BLeucemia mieloide crônica; iniciar inibidor de tirosina-quinase sem outros exames.
CMucopolissacaridose tipo I; dosar glicosaminoglicanos urinários e indicar transplante de medula.
DDoença de Gaucher tipo 1; dosar a atividade de beta-glicocerebrosidase em leucócitos ou papel-filtro e, se confirmada, considerar reposição enzimática conforme PCDT.✓ correta
EDoença de Pompe de início tardio; dosar alfa-glicosidase ácida e iniciar reposição enzimática.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: esplenomegalia volumosa, citopenias, dor óssea e deformidade em frasco de Erlenmeyer sem envolvimento neurológico caracterizam a doença de Gaucher tipo 1, doença lisossômica com deficiência de beta-glicocerebrosidase. O diagnóstico se confirma pela dosagem enzimática, e o tratamento com reposição enzimática ou redução de substrato está previsto em PCDT do Ministério da Saúde. A doença de Fabry (A) se manifesta com dor neuropática, angioqueratomas, proteinúria e cardiomiopatia, não com esplenomegalia maciça. A mucopolissacaridose tipo I (C) tem fenótipo dismórfico e disostose múltipla. A doença de Pompe (E) causa miopatia proximal e insuficiência respiratória.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.