Genética ClínicaHerança autossômica recessiva: cálculo de risco para irmãosNível 2
Um menino de 3 anos tem diagnóstico de fibrose cística confirmado por duas variantes patogênicas em CFTR. Os dois pais são portadores heterozigotos. A irmã dele tem 10 anos, é saudável e não tem nenhum sinal clínico da doença.
Qual é a probabilidade de essa irmã ser portadora heterozigota?
A1/2
B2/3✓ correta
C1/4
D3/4
E1/3
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: no cruzamento entre dois heterozigotos, as proporções são 1/4 de homozigotos normais, 2/4 de heterozigotos e 1/4 de afetados. Como a irmã é sabidamente não afetada, exclui-se o grupo de afetados e restam três possibilidades, das quais duas são de portadora: 2/3. O valor de 1/2 (A) seria a probabilidade antes de excluir os afetados. O valor de 1/4 (C) é o risco de um filho do casal ser afetado. O valor de 3/4 (D) soma portadores e afetados. O valor de 1/3 (E) é a probabilidade de ela ser homozigota normal.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.