Genética ClínicaHerança multifatorial e risco empírico (fissuras labiopalatinas)Nível 2
Um casal saudável e não consanguíneo teve um filho com fissura labiopalatina bilateral completa e isolada. A avaliação genética não identificou síndrome associada. Eles perguntam sobre o risco em uma próxima gestação.
Sobre o risco de recorrência nessa situação, assinale a afirmativa correta.
AO risco é de 25%, como em qualquer condição genética em que os pais são saudáveis
BO risco é o mesmo em fissuras unilaterais e bilaterais, pois depende apenas do parentesco
CO risco é igual ao da população geral, pois se trata de caso isolado sem síndrome
DO risco empírico é maior que o da população geral e cresce com a gravidade do defeito e com o número de parentes próximos afetados✓ correta
EO risco de recorrência é maior quando o afetado pertence ao sexo mais acometido por essa malformação
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: a fissura labiopalatina isolada tem herança multifatorial, e o risco de recorrência é estimado por tabelas de risco empírico. Para irmãos de um caso isolado, o risco é de alguns por cento, bem acima do populacional. Ele aumenta com a gravidade do defeito (bilateral mais que unilateral) e com o número de afetados na família, e cai rapidamente com o grau de parentesco. O risco de 25% (A) é próprio da herança autossômica recessiva. Na verdade, o risco é maior quando o afetado pertence ao sexo menos acometido, o que torna E incorreta. Os modelos mendelianos não se aplicam a esse caso.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.