Genética ClínicaImprinting genômico e dissomia uniparental: escolha do exame (Prader-Willi)Nível 3
Um recém-nascido a termo tem hipotonia grave, sucção débil com necessidade de sonda para alimentação, choro fraco, criptorquidia bilateral e hipoplasia escrotal. A equipe suspeita de síndrome de Prader-Willi.
Qual exame deve ser solicitado primeiro, por detectar os principais mecanismos da síndrome?
ATeste de metilação da região 15q11-q13, por MS-MLPA ou PCR metilação-específica✓ correta
BFISH com sonda para a região 15q11-q13
CCariótipo com banda G
DSequenciamento Sanger do gene SNRPN
ESequenciamento do exoma completo
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: o teste de metilação mostra a ausência do padrão paterno na região 15q11-q13 em cerca de 99% dos casos. Ele detecta os três principais mecanismos: deleção paterna, dissomia uniparental materna e defeito do centro de imprinting. O MS-MLPA ainda indica se há deleção, o que orienta a investigação seguinte. O FISH (B) detecta apenas a deleção, que corresponde a cerca de 65% a 75% dos casos, e não identifica dissomia uniparental nem defeito de imprinting. O cariótipo (C) raramente mostra a deleção. O sequenciamento de SNRPN (D) e o exoma (E) não avaliam o padrão de metilação, que é o centro do diagnóstico.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.