Genética ClínicaEquilíbrio de Hardy-Weinberg e risco de casalNível 2
Uma mulher de 27 anos sabe ser portadora heterozigota de uma variante patogênica em um gene de uma doença autossômica recessiva. A variante foi identificada em teste em cascata após o diagnóstico em um sobrinho. O parceiro não é consanguíneo e não tem história familiar da doença. Considere que na população a incidência da doença é de 1 em 2.500 nascidos vivos e que vale o equilíbrio de Hardy-Weinberg.
Qual é, aproximadamente, o risco de o primeiro filho do casal ser afetado?
A1/50
B1/2.500
C1/25
D1/200
E1/100✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: com incidência q² = 1/2.500, temos q = 1/50, e a frequência de portadores (2pq) é aproximadamente 2 × 1/50 = 1/25. O risco do filho é 1 (mulher portadora) × 1/25 (parceiro portador) × 1/4 (dois heterozigotos terem filho afetado) = 1/100. O valor de 1/25 (C) é a chance de o parceiro ser portador, sem multiplicar pelo 1/4. O valor de 1/50 (A) confunde a frequência do alelo com a de portadores. O valor de 1/2.500 (B) ignora que a mulher já é portadora conhecida.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.