Genética ClínicaÉtica em genética - paternidade não declarada e achados incidentaisNível 3
Menina de 3 anos com deficiência intelectual e epilepsia fez sequenciamento do exoma em trio (criança, mãe e suposto pai). O laudo identifica variante patogênica em heterozigose em gene de herança autossômica dominante, que explica o quadro e está ausente nos dois genitores testados. A análise de marcadores mostra que o homem testado não é o pai biológico. O termo de consentimento não tratava da possibilidade de achados de paternidade. O casal virá junto à consulta de devolução.
Qual é a conduta mais adequada?
AComunicar ao casal o diagnóstico molecular da criança sem revelar a não paternidade ao suposto pai e, se necessário para o aconselhamento, tratar do achado reservadamente com a mãe.✓ correta
BRevelar a não paternidade na consulta conjunta, pois omitir a informação genética viola o dever de veracidade com ambos.
CReter o laudo inteiro até que a mãe autorize a revelação da não paternidade ao parceiro.
DComunicar a não paternidade apenas ao suposto pai, por ser o responsável legal que assinou o consentimento.
ERetirar o resultado do prontuário da criança para evitar a descoberta e refazer o exame apenas com a mãe.
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: o objetivo do exame era o diagnóstico da criança, e esse resultado deve ser comunicado sem atraso, porque orienta o tratamento e o seguimento. Diretrizes de aconselhamento genético recomendam não revelar a não paternidade ao suposto pai quando o achado não foi objeto de consentimento, para preservar a família e evitar dano. Como o pai biológico não foi testado, não é possível afirmar que a variante seja de novo nem excluir mosaicismo germinativo nele, o que muda o risco de recorrência; por isso o achado pode precisar ser discutido reservadamente com a mãe. Revelá-lo em consulta conjunta (B) ou ao suposto pai (D) pode causar grave dano sem benefício médico. Reter o laudo (C) prejudica a criança, e suprimir dados do prontuário (E) fere a ética e a legislação. O caso também mostra por que o consentimento pré-teste deve abordar esse tipo de achado.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.