Genética ClínicaAnamnese genética e heredograma; herança autossômica recessivaNível 1
Um casal de primos em primeiro grau é atendido no ambulatório de genética. Eles têm quatro filhos: um menino de 8 anos e uma menina de 5 anos com a mesma doença neurodegenerativa progressiva, e dois filhos saudáveis. Os pais são clinicamente normais. Na história de três gerações, ninguém mais na família, por parte de pai ou de mãe, tem quadro parecido.
Com base no heredograma descrito, qual é o padrão de herança mais provável?
AAutossômica dominante com penetrância incompleta
BRecessiva ligada ao X
CAutossômica recessiva✓ correta
DMitocondrial
EDominante ligada ao X
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta: irmãos de ambos os sexos afetados, pais saudáveis, nenhum outro afetado na família e consanguinidade dos pais são o quadro típico da herança autossômica recessiva. A consanguinidade aumenta a chance de os dois pais terem herdado a mesma variante de um ancestral comum. A herança recessiva ligada ao X (B) seria improvável porque há uma menina afetada e pai saudável. A dominante com penetrância incompleta (A) é possível, mas menos provável sem nenhum afetado em gerações anteriores. As heranças mitocondrial (D) e dominante ligada ao X (E) exigiriam mãe afetada, ainda que com quadro leve, e outros parentes acometidos.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.