Genética ClínicaSíndrome de Marfan - diagnóstico e prevenção de dissecçãoNível 2
Adolescente de 17 anos, 1,92 m de altura, com envergadura maior que a estatura, aracnodactilia e subluxação bilateral do cristalino. O ecocardiograma mostra dilatação da raiz aórtica com escore Z de +3,0. Não há história familiar conhecida. Ele pretende entrar para um time de basquete competitivo.
Qual é a conduta mais adequada?
AFirmar o diagnóstico de síndrome de Marfan; iniciar betabloqueador ou BRA, fazer ecocardiograma seriado, desaconselhar esporte competitivo e de contato, pesquisar FBN1 e avaliar parentes de primeiro grau.✓ correta
BConsiderar os critérios não preenchidos por falta de história familiar e repetir o ecocardiograma em 5 anos.
CDiagnosticar síndrome de Ehlers-Danlos vascular e indicar cirurgia imediata da raiz aórtica.
DFirmar o diagnóstico de síndrome de Marfan e liberar o basquete, pois o exercício intenso fortalece a parede da aorta.
EIndicar cirurgia profilática imediata da raiz aórtica, pois qualquer escore Z acima de +2 tem indicação cirúrgica.
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: pelos critérios de Ghent revisados, ectopia lentis associada a dilatação aórtica com escore Z de 2 ou mais basta para o diagnóstico, mesmo sem história familiar. A conduta inclui betabloqueador ou BRA para reduzir a progressão da dilatação, ecocardiograma periódico, evitar esportes competitivos, de contato e com esforço isométrico intenso, e investigar FBN1 para viabilizar o rastreamento familiar. A história familiar não é obrigatória (B). A cirurgia profilática é indicada por diâmetro absoluto e velocidade de crescimento, não por escore Z acima de 2 (E). A síndrome de Ehlers-Danlos vascular (C) não cursa com ectopia lentis.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.