Genética ClínicaHerança ligada ao X: inativação do X e portadoras sintomáticas (DMD)Nível 2
Uma mulher de 32 anos é mãe de um menino com distrofia muscular de Duchenne causada por uma deleção dos éxons 45 a 50 do gene DMD. Ela tem a mesma deleção em heterozigose. Ao contrário da maioria das portadoras, tem fraqueza muscular proximal leve, câimbras ao esforço e creatinoquinase persistentemente elevada.
Qual mecanismo explica melhor o quadro dessa portadora?
AInativação do X desviada, com predomínio de células em que o X ativo é o que carrega a deleção✓ correta
BDissomia uniparental do cromossomo X de origem paterna
CHerança autossômica dominante com penetrância incompleta do gene DMD
DAntecipação por expansão de repetições no gene DMD
EHeteroplasmia da variante entre os tecidos musculares
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: nas mulheres, um dos cromossomos X é inativado ao acaso em cada célula. Quando essa inativação é desviada e predomina o X normal inativado, a maior parte dos tecidos expressa o alelo com a deleção, e a portadora pode ter sinais da doença. A dissomia uniparental (B) não é o mecanismo habitual de portadoras sintomáticas e não explicaria a heterozigose. O gene DMD está no cromossomo X, e não em um autossomo (C). As deleções desse gene não são expansões de repetições (D). A heteroplasmia (E) é um conceito próprio do DNA mitocondrial.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.