Genética ClínicaAneuploidias: não disjunção e idade maternaNível 1
Uma recém-nascida de mãe de 41 anos tem hipotonia, prega palmar única e defeito de septo atrioventricular. O cariótipo de sangue periférico resultou em 47,XX,+21 em todas as células analisadas.
Qual é o mecanismo mais frequente desse tipo de alteração?
ANão disjunção na meiose II paterna
BTranslocação robertsoniana herdada de um dos pais
CMosaicismo por erro mitótico após a fecundação
DNão disjunção mitótica nas células germinativas do pai
ENão disjunção na meiose I materna✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: cerca de 90% das trissomias livres do 21 têm origem materna, a maioria por não disjunção na meiose I. Esse erro se associa fortemente ao aumento da idade materna. A origem paterna (A e D) responde por pequena parcela dos casos. A translocação robertsoniana (B) apareceria no cariótipo com 46 cromossomos e um cromossomo derivado, e não como 47,XX,+21. O mosaicismo pós-zigótico (C) mostraria duas linhagens celulares, e não trissomia em todas as células.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.