Genética ClínicaSíndromes de microdeleção (22q11.2): quando suspeitar e como investigarNível 1
Um recém-nascido tem tetralogia de Fallot, hipocalcemia sintomática no terceiro dia de vida e linfopenia T. Há ainda fenda submucosa de palato e dismorfias faciais discretas. A hipótese é síndrome de deleção 22q11.2.
Sobre a investigação laboratorial dessa hipótese, assinale a afirmativa correta.
AO cariótipo convencional com banda G é suficiente para confirmar ou excluir o diagnóstico
BO exoma completo é o exame de primeira escolha, pois detecta com segurança todas as microdeleções
CO sequenciamento Sanger do gene TBX1 é o método de escolha para o diagnóstico
DO cariótipo convencional costuma ser normal, pois a deleção (cerca de 3 Mb) está abaixo da sua resolução; microarray, MLPA ou FISH confirmam o diagnóstico✓ correta
EO teste de metilação é o exame de escolha, pois a síndrome se deve a imprinting genômico
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: a deleção típica da região 22q11.2 tem cerca de 3 Mb e, na maioria dos casos, não é vista no cariótipo convencional, cuja resolução fica em torno de 5 a 10 Mb. O microarray cromossômico, o MLPA e o FISH são capazes de detectá-la, e o microarray ainda mostra o tamanho da deleção. Um cariótipo normal não exclui o diagnóstico, o que torna A incorreta. O exoma (B) não é o método mais confiável para variações no número de cópias. O Sanger de TBX1 (C) avalia apenas variantes de ponto, que são causa rara. A síndrome não se deve a imprinting (E).Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.