Genética ClínicaErros inatos do metabolismo: sinais de alerta e exames bioquímicos iniciaisNível 3
Um recém-nascido a termo, filho de pais consanguíneos, mamava bem até o segundo dia de vida. No terceiro dia passou a ter recusa alimentar, vômitos, letargia progressiva e taquipneia. A amônia plasmática é de 650 µmol/L. A gasometria mostra pH 7,50 e pCO2 de 28 mmHg, com bicarbonato normal. A glicemia é normal, não há cetonúria e o lactato é normal.
Qual é a hipótese diagnóstica mais provável e quais exames bioquímicos iniciais são os mais apropriados?
AAcidemia orgânica; ácidos orgânicos urinários e perfil de acilcarnitinas
BDefeito da beta-oxidação de ácidos graxos; perfil de acilcarnitinas em sangue seco
CDoença de depósito de glicogênio; glicemia seriada e lactato
DDefeito do ciclo da ureia; aminoácidos plasmáticos, com atenção à citrulina, e ácido orótico urinário✓ correta
EFenilcetonúria; dosagem de fenilalanina plasmática
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: hiperamonemia grave no período neonatal, depois de um intervalo livre de sintomas, com alcalose respiratória, sem acidose metabólica, sem cetose e com glicemia normal, é o padrão típico dos defeitos do ciclo da ureia. Os aminoácidos plasmáticos, especialmente a citrulina, e o ácido orótico urinário ajudam a localizar a enzima deficiente. As acidemias orgânicas (A) também causam hiperamonemia, mas costumam vir com acidose metabólica de ânion gap aumentado e cetose. Os defeitos de beta-oxidação (B) e as glicogenoses (C) se manifestam principalmente com hipoglicemia. A fenilcetonúria (E) não causa descompensação aguda com hiperamonemia no recém-nascido.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.