Genética ClínicaAlterações cromossômicas estruturais e notação ISCNNível 1
Uma mulher de 31 anos, saudável, teve três abortamentos espontâneos de primeiro trimestre. Na investigação, o cariótipo dela resultou em 46,XX,t(11;22)(q23;q11.2).
Qual é a interpretação correta dessa notação ISCN?
ATranslocação robertsoniana entre os cromossomos 11 e 22, com fusão dos braços longos
BTrissomia parcial do cromossomo 22, com ganho da região 22q11.2
CTranslocação recíproca entre o braço longo do cromossomo 11 (banda q23) e o braço longo do cromossomo 22 (banda q11.2), aparentemente equilibrada✓ correta
DInversão pericêntrica envolvendo os cromossomos 11 e 22
EDeleção intersticial do braço longo do cromossomo 11 a partir da banda q23
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta: "t" indica translocação, os números entre parênteses mostram os cromossomos envolvidos (11 e 22) e os pontos de quebra são as bandas 11q23 e 22q11.2. Com 46 cromossomos e sem indicação de material extra ou ausente, a alteração é aparentemente equilibrada. Por isso a portadora é saudável, mas pode formar gametas desequilibrados, o que explica os abortamentos de repetição. A translocação robertsoniana (A) envolve apenas cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21 e 22) e seria descrita com "der" ou "rob". O ganho, a inversão e a deleção (B, D e E) seriam escritos com outros símbolos ("+" ou "dup", "inv" e "del").Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.