Genética ClínicaOncogenética - BRCA1 e cirurgia redutora de riscoNível 2
Mulher de 37 anos fez teste genético após a mãe ter câncer de ovário seroso de alto grau aos 48 anos. Foi identificada nela uma variante patogênica em BRCA1, a mesma encontrada na mãe. Tem dois filhos, não deseja mais gestar e tem mamografia e ressonância de mamas recentes normais. Tem uma irmã de 33 anos e um irmão de 40 anos.
Qual é a recomendação mais adequada?
ARastreamento ovariano semestral com CA-125 e ultrassonografia transvaginal, como alternativa equivalente à cirurgia.
BSalpingo-ooforectomia bilateral redutora de risco agora, rastreamento mamário anual com ressonância e mamografia, discussão de mastectomia redutora de risco e teste em cascata para os irmãos.✓ correta
CHisterectomia isolada com preservação dos ovários, para reduzir o risco sem induzir menopausa.
DSalpingo-ooforectomia apenas após a menopausa natural, para evitar os efeitos da menopausa cirúrgica.
ENenhuma intervenção até o surgimento de nódulo, pois a variante germinativa confere risco semelhante ao da população.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: para portadoras de variante patogênica em BRCA1 com prole completa, a salpingo-ooforectomia bilateral redutora de risco entre 35 e 40 anos é a medida que mais reduz a mortalidade por câncer de ovário e tuba. A vigilância mamária intensificada com ressonância continua indicada, a mastectomia redutora de risco deve ser discutida e os parentes de primeiro grau, homens e mulheres, devem receber teste da variante familiar. O rastreamento ovariano com CA-125 e ultrassonografia (A) não reduz a mortalidade e não equivale à cirurgia. A histerectomia isolada (C) não retira os órgãos de risco. Esperar a menopausa (D) deixa a paciente exposta no período de maior incidência em BRCA1.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.