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Herança recessiva ligada ao X (hemofilia) — Genética Clínica

Genética ClínicaHerança recessiva ligada ao X (hemofilia)Nível 1

Um homem de 30 anos com hemofilia A grave, em profilaxia com fator VIII, planeja ter filhos com a esposa. Ela não tem história familiar de coagulopatia e tem atividade de fator VIII normal. O casal não é consanguíneo.

Qual é a orientação correta sobre os riscos para a prole?

ACada filho homem tem 50% de chance de ser afetado
BCada filho, de qualquer sexo, tem 25% de chance de ser afetado
CTodas as filhas serão portadoras obrigatórias e os filhos homens não serão afetados✓ correta
DOs filhos homens serão portadores assintomáticos e as filhas não herdarão a variante
ECada filha tem 50% de chance de ser portadora e os filhos homens não serão afetados
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta: o homem afetado transmite o seu único X, que tem a variante, para todas as filhas, que serão portadoras obrigatórias. Aos filhos homens ele transmite o cromossomo Y, por isso eles não herdam a doença do pai. A chance de 50% para filhos homens (A) se aplicaria a uma mãe portadora. O risco de 25% (B) é típico de herança autossômica recessiva. A ideia de homens portadores assintomáticos (D) não existe nesse modelo, pois o homem é hemizigoto. O risco de 50% para as filhas (E) também se aplicaria a uma mãe portadora, e não a um pai afetado.
Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.
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