Genética ClínicaMosaicismo germinativo e risco de recorrênciaNível 3
Um menino de 6 anos tem distrofia muscular de Duchenne por deleção dos éxons 48 a 52 em DMD, confirmada por MLPA. Não há outros casos na família. A mãe fez MLPA em amostra de sangue periférico e a deleção não foi detectada. Ela deseja nova gestação e pergunta qual é o risco de ter outro filho afetado.
Qual orientação é a mais adequada?
AO risco é nulo, pois o resultado normal no sangue materno comprova que a deleção surgiu de novo no filho
BO risco não é desprezível, por causa da possibilidade de mosaicismo germinativo materno, e deve-se oferecer diagnóstico em gestação futura✓ correta
CEla é portadora obrigatória e cada filho homem tem 50% de risco de ser afetado
DO risco é de 25% para cada gestação, independentemente do sexo do feto
EO risco só seria relevante se o casal fosse consanguíneo
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: um resultado normal no sangue materno exclui a condição de portadora constitucional, mas não exclui que parte das células germinativas tenha a deleção (mosaicismo germinativo). Esse fenômeno é bem documentado na distrofia muscular de Duchenne. Por isso o risco de recorrência é baixo, mas não desprezível, e justifica oferecer diagnóstico em gestação futura. Afirmar risco nulo (A) ignora o mosaicismo germinativo. Ela não é portadora obrigatória (C), porque há um único afetado e o teste no sangue foi negativo. O risco de 25% (D) e a relação com consanguinidade (E) correspondem a herança autossômica recessiva, que não se aplica aqui.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.