Genética ClínicaMicroarray cromossômico: indicação e limitaçõesNível 3
Um menino de 5 anos tem deficiência intelectual moderada, transtorno do espectro autista e dismorfias faciais discretas, sem hipótese sindrômica específica. Como exame de primeira linha, foi feito um microarray cromossômico do tipo SNP-array, com resultado normal. Os pais perguntam se esse resultado afasta uma causa genética.
Qual afirmativa está correta?
AO cariótipo convencional deve ser feito em seguida, pois tem resolução maior que a do microarray
BO resultado não exclui causa genética, pois o microarray não detecta variantes de nucleotídeo único, pequenas inserções e deleções, expansões de repetições nem rearranjos equilibrados; testar FMR1 e fazer exoma são próximos passos razoáveis✓ correta
CO SNP-array normal exclui dissomia uniparental de qualquer tipo, inclusive a heterodissomia
DO resultado normal exclui a síndrome do X frágil, pois o microarray avalia todo o cromossomo X
EO resultado normal afasta mosaicismo cromossômico em qualquer proporção
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: o microarray detecta ganhos e perdas de material (CNVs) com boa resolução, mas não identifica variantes de nucleotídeo único, pequenas inserções e deleções, expansões de repetições ou rearranjos equilibrados. Por isso, um microarray normal não afasta causa genética, e a investigação deve seguir com o teste para X frágil, quando indicado, e com exoma. O cariótipo (A) tem resolução menor que a do microarray, e não maior. O SNP-array detecta dissomia uniparental com perda de heterozigose (isodissomia), mas não a heterodissomia, o que torna C incorreta. O microarray não detecta a expansão de FMR1 (D) nem mosaicismo em baixa proporção (E).Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.