Genética ClínicaDiagnóstico pré-natal - NIPT e testes invasivosNível 2
Gestante de 38 anos, primigesta, com 12 semanas de gestação, fez teste pré-natal não invasivo (NIPT, análise de DNA fetal livre no sangue materno) em laboratório privado. O resultado indica alto risco para trissomia do 21. A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre mostrou translucência nucal normal e osso nasal presente. Ela está angustiada e pergunta o que fazer.
Qual é a orientação mais adequada?
AConsiderar o diagnóstico confirmado, pois o NIPT tem sensibilidade próxima de 99% para trissomia do 21.
BRepetir o NIPT em 4 semanas; se vier positivo de novo, o diagnóstico estará estabelecido.
CTranquilizar a gestante, pois a translucência nucal normal anula o resultado positivo do NIPT.
DAguardar o cariótipo do recém-nascido, pois procedimentos invasivos são contraindicados após os 35 anos.
EExplicar que o NIPT é um rastreamento e oferecer confirmação por biópsia de vilo corial a partir de 11 semanas ou amniocentese a partir de 15 semanas, com aconselhamento sobre os riscos.✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: o NIPT é o rastreamento mais sensível para trissomia do 21, mas não é diagnóstico. Falsos-positivos acontecem por mosaicismo confinado à placenta, gemelar evanescente ou alterações maternas, e o valor preditivo positivo depende da prevalência. Qualquer decisão sobre a gestação deve se apoiar em teste diagnóstico invasivo, oferecido com aconselhamento não diretivo. Repetir o NIPT (B) não resolve o problema, porque o DNA analisado continua sendo predominantemente placentário. A translucência nucal normal (C) reduz o risco, mas não anula um NIPT positivo. A idade materna avançada (D) não contraindica os procedimentos invasivos, que têm risco baixo de perda gestacional.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.