Genética ClínicaCardiogenética - hipercolesterolemia familiar e rastreamento em cascataNível 2
Homem de 42 anos é internado por infarto agudo do miocárdio. Tem LDL-colesterol de 260 mg/dL sem tratamento prévio e xantomas no tendão de Aquiles, e o pai infartou aos 45 anos. O teste genético identificou variante patogênica em heterozigose no gene LDLR. Ele tem dois filhos, de 8 e 12 anos, e uma irmã de 38 anos.
Qual é a orientação mais adequada para a família?
ARastrear os filhos só após os 18 anos, pois a dislipidemia não tem tratamento farmacológico na infância.
BExplicar que a herança é autossômica recessiva, que o risco dos filhos é baixo e que só a irmã precisa de rastreamento.
CSolicitar painel genético amplo de cardiomiopatias para todos os familiares, antes do perfil lipídico.
DOrientar apenas dieta para a família, pois a estatina é contraindicada nas formas monogênicas.
EOferecer rastreamento em cascata aos parentes de primeiro grau, incluindo os filhos, com perfil lipídico e pesquisa da variante familiar, e tratar precocemente quando indicado.✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: a hipercolesterolemia familiar heterozigótica tem herança autossômica dominante, então cada parente de primeiro grau tem 50% de risco. O rastreamento em cascata, com perfil lipídico e teste da variante já identificada, é a estratégia mais custo-efetiva para encontrar novos casos. Nas crianças afetadas, a estatina pode começar por volta dos 8 a 10 anos, junto com as mudanças de estilo de vida, o que reduz a carga cumulativa de LDL. Adiar o rastreamento até os 18 anos (A) e restringir o tratamento à dieta (D) contrariam as diretrizes. A alternativa B erra o padrão de herança. Um painel de cardiomiopatias (C) não tem relação com a variante familiar conhecida.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.