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Doença falciforme - triagem neonatal e profilaxia — Genética Clínica

Genética ClínicaDoença falciforme - triagem neonatal e profilaxiaNível 1

Lactente de 45 dias tem resultado da triagem neonatal com padrão de hemoglobina FS, confirmado em amostra de reteste. Está assintomático, em aleitamento materno exclusivo e com vacinação em dia para a idade.

Qual é a conduta mais adequada neste momento?

AAguardar os 6 meses para qualquer medida, pois até lá a hemoglobina fetal protege completamente o lactente.
BEncaminhar a serviço de referência, iniciar penicilina profilática a partir dos 2 meses de idade, completar imunobiológicos especiais e ensinar a família a palpar o baço e tratar febre como urgência.✓ correta
CIniciar hidroxiureia imediatamente, pois está indicada para todo recém-nascido com doença falciforme.
DIniciar transfusões mensais para manter a hemoglobina S abaixo de 30% durante o primeiro ano.
ERepetir a triagem aos 12 meses, pois o padrão FS no período neonatal geralmente corresponde a traço falciforme.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: na doença falciforme, a asplenia funcional começa cedo, e a penicilina profilática a partir dos 2 meses até os 5 anos, junto com as vacinas especiais (incluindo antipneumocócicas), reduz muito a mortalidade por sepse. A família deve aprender a reconhecer sequestro esplênico e a tratar febre como urgência. A hemoglobina fetal protege apenas parcialmente e de forma transitória (A). A hidroxiureia tem indicações e idade mínima definidas no PCDT, não sendo iniciada ao nascer em todos os casos (C), e a transfusão crônica (D) fica para indicações específicas, como Doppler transcraniano alterado ou AVC. O traço falciforme aparece como FAS, não FS (E).
Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.
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