Genética ClínicaAvaliação dismorfológica: malformação, deformação e disrupçãoNível 1
No berçário, um recém-nascido de gestação sem intercorrências tem amputações assimétricas de falanges nas mãos e anéis de constrição na perna esquerda, com edema da parte distal. Há também uma fenda facial oblíqua atípica, que não segue as linhas de fusão embrionária. O cariótipo é normal.
Como se classifica esse conjunto de defeitos na avaliação dismorfológica?
AMalformação
BDeformação
CDisplasia
DAssociação
EDisrupção✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: o quadro é típico da sequência de bandas amnióticas. Nela, um tecido que vinha se formando normalmente é destruído ou interrompido por um fator extrínseco, o que define uma disrupção. A distribuição assimétrica e a fenda que não segue as linhas de fusão embrionária reforçam essa origem. A malformação (A) é um defeito intrínseco na formação do tecido. A deformação (B) resulta de forças mecânicas sobre um tecido normal, sem perda de tecido, como no pé torto por oligoidrâmnio. A displasia (C) é uma organização anormal das células em um tecido. A associação (D) é um conjunto de anomalias que ocorrem juntas com frequência maior que o acaso, sem mecanismo único conhecido.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.