Genética ClínicaAtrofia muscular espinhal - diagnóstico e tratamentoNível 2
Lactente de 3 meses é levado à emergência por hipotonia progressiva e choro fraco. Ao exame: olhar atento e sorriso social presentes, hipotonia generalizada com predomínio proximal, arreflexia profunda, fasciculações de língua e respiração paradoxal com tórax em sino. A CK e o ecocardiograma são normais. Não há constipação nem alterações pupilares.
Qual é a hipótese diagnóstica e a conduta mais adequadas?
ADistrofia muscular de Duchenne; repetir a CK e iniciar corticoide.
BDoença de Pompe infantil; dosar alfa-glicosidase ácida e iniciar reposição enzimática.
CBotulismo infantil; administrar antitoxina e suporte ventilatório.
DAtrofia muscular espinhal tipo 1; indicar cuidados paliativos exclusivos, pois não há tratamento modificador.
EAtrofia muscular espinhal tipo 1; confirmar a deleção homozigótica de SMN1 e iniciar terapia modificadora o mais cedo possível.✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: hipotonia com arreflexia, fasciculações de língua, respiração paradoxal e cognição preservada no lactente caracterizam atrofia muscular espinhal tipo 1, confirmada pela deleção homozigótica do éxon 7 de SMN1. As terapias modificadoras disponíveis (nusinersena intratecal, terapia gênica e risdiplam) dão resultados melhores quanto mais cedo começam, e é por isso que a atrofia muscular espinhal foi incluída na ampliação da triagem neonatal. A alternativa D está desatualizada: os cuidados paliativos continuam importantes, mas não são mais a única opção. A doença de Pompe (B) costuma vir com cardiomiopatia hipertrófica e CK elevada. Duchenne (A) não se manifesta assim no lactente, e o botulismo (C) cursa com constipação e alterações pupilares e bulbares.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.