Genética ClínicaErros inatos do metabolismo - galactosemiaNível 2
Recém-nascido de 8 dias, em aleitamento materno exclusivo, é internado por vômitos, recusa alimentar, icterícia e hepatomegalia. O reflexo vermelho está alterado bilateralmente, compatível com catarata. A hemocultura cresce Escherichia coli. A pesquisa de substâncias redutoras na urina é positiva, com fita urinária negativa para glicose.
Além da antibioticoterapia, qual é a conduta imediata mais adequada?
ASuspender leite materno e qualquer fonte de lactose, usar fórmula isenta de lactose e galactose e confirmar o diagnóstico pela atividade da GALT.✓ correta
BManter o aleitamento materno exclusivo, pois o leite humano tem baixo teor de lactose e não agrava o quadro.
CIndicar fototerapia isolada, pois a icterícia do leite materno explica o quadro.
DIniciar fórmula com restrição de fenilalanina enquanto se aguarda a triagem neonatal.
EIniciar levotiroxina, pois icterícia prolongada e hepatomegalia indicam hipotireoidismo congênito.
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: o conjunto de icterícia, hepatomegalia, catarata, sepse por E. coli e substâncias redutoras na urina sem glicosúria sugere fortemente galactosemia clássica. Como a lactose do leite é a fonte de galactose, ela deve ser suspensa assim que houver suspeita, mesmo antes da confirmação pela atividade da GALT, para evitar insuficiência hepática e morte. O leite humano é rico em lactose, então manter o aleitamento (B) agrava o quadro. A icterícia do leite materno (C) não explica catarata, sepse nem substâncias redutoras. A restrição de fenilalanina (D) trata fenilcetonúria, e o hipotireoidismo congênito (E) não cursa com catarata nem com sepse por gram-negativo.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.