Genética ClínicaTrissomia livre versus translocação robertsoniana e risco de recorrênciaNível 2
Um lactente com o fenótipo da síndrome de Down fez cariótipo, cujo resultado foi 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21. A mãe tem 24 anos. Os pais desejam saber o risco em futuras gestações.
Qual é o próximo passo mais adequado na investigação?
ACariótipo dos pais, para verificar se um deles é portador de translocação robertsoniana equilibrada✓ correta
BNenhum exame adicional, pois o risco de recorrência depende apenas da idade materna
CMicroarray cromossômico da criança, para confirmar o diagnóstico
DPesquisa de mosaicismo em células da mucosa oral da criança
ESequenciamento do exoma do trio, para identificar a variante causal
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: a criança tem trissomia do 21 por translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21. Nesses casos, um dos pais pode ser portador de uma translocação equilibrada, com 45 cromossomos. O cariótipo dos pais define o risco de recorrência, que é muito maior se a portadora for a mãe e muito baixo se a translocação tiver surgido de novo. Ele também permite investigar outros parentes. Supor que o risco dependa apenas da idade materna (B) vale para trissomias livres. O microarray (C) não mostraria a translocação e não acrescenta ao diagnóstico, que já está estabelecido. A pesquisa de mosaicismo (D) e o exoma (E) não têm indicação neste caso.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.