Genética ClínicaFibrose cística - triagem neonatal e teste do suorNível 1
Lactente de 28 dias, assintomático e com bom ganho ponderal, teve tripsinogênio imunorreativo (TIR) elevado na primeira amostra do teste do pezinho. Foi reconvocado, e a segunda dosagem de TIR também veio elevada.
Qual é o próximo passo?
AConsiderar fibrose cística confirmada e iniciar enzimas pancreáticas sem outros exames.
BConsiderar o resultado falso-positivo e repetir a TIR aos 6 meses.
CRealizar o teste do suor; cloreto de 60 mmol/L ou mais, em duas amostras, confirma fibrose cística.✓ correta
DSolicitar tomografia de tórax para pesquisar bronquiectasias antes de qualquer outro teste.
ESolicitar sequenciamento do exoma como exame diagnóstico inicial.
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta: no Programa Nacional de Triagem Neonatal, a fibrose cística é rastreada pela TIR, e duas dosagens elevadas levam ao teste do suor, padrão-ouro para o diagnóstico; cloreto de 60 mmol/L ou mais em duas amostras confirma a doença. A TIR é exame de triagem e tem falso-positivos, por isso não basta para diagnosticar e tratar (A). Adiar a investigação (B) perde a vantagem do diagnóstico precoce para nutrição e função pulmonar. A tomografia (D) e o exoma (E) não são exames de confirmação. A análise de variantes em CFTR é útil depois, inclusive para indicar moduladores.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.