Exercícios › Genética Humana
Exercícios de Genética Humana resolvidos
40 questões resolvidas e explicadas de Genética Humana.
Organização do genoma e variação normal (SNPs, CNVs, polimorfismos)
Uma criança com atraso de desenvolvimento faz array-CGH. O laudo descreve uma duplicação de cerca de 120 kb que contém p…
Tipos de mutação e nomenclatura HGVS
O sequenciamento de um gene autossômico encontra, em heterozigose, a variante c.118C>T. Nela, o códon 40, que era CAG (g…
Perda e ganho de função, dominante negativo e haploinsuficiência
Duas famílias têm osteogênese imperfeita com herança autossômica dominante e variantes no gene COL1A1, que codifica a ca…
Correlação genótipo-fenótipo: anemia falciforme e talassemias
Um recém-nascido tem resultado alterado no teste do pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A investigação con…
Fibrose cística: classes de mutação em CFTR
Uma criança com fibrose cística é homozigota para a variante p.Phe508del (c.1521_1523del) no gene CFTR, a mais frequente…
Expansão de trinucleotídeos: síndrome do X frágil
Um menino de 4 anos tem deficiência intelectual, atraso de fala e face alongada. O teste molecular do gene FMR1 mostra m…
Antecipação: doença de Huntington
Um homem com doença de Huntington teve os primeiros sintomas aos 50 anos, e seu alelo HTT tem 42 repetições CAG. O filho…
Não disjunção: meiose I x meiose II
Uma criança tem síndrome de Down por trissomia livre (47,XY,+21). Para descobrir a origem do cromossomo extra, foram ana…
Síndrome de Down por translocação robertsoniana
Um recém-nascido tem fenótipo de síndrome de Down. O cariótipo com bandamento G é 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21. Os pais…
Translocação robertsoniana 21;21 e risco reprodutivo
Um casal procura aconselhamento genético depois de ter um filho com síndrome de Down e duas perdas gestacionais precoces…
Aneuploidias sexuais: síndrome de Turner
Uma adolescente de 14 anos tem baixa estatura e amenorreia primária. O cariótipo com bandamento G, com 30 metáfases anal…
Microdeleções e testes citogenéticos (FISH, array-CGH)
Um lactente tem tetralogia de Fallot, hipocalcemia neonatal e hipoplasia do timo. O cariótipo com bandamento G, em resol…
Alterações estruturais: inversões
Uma mulher saudável tem cariótipo 46,XX,inv(3)(p13q25), uma inversão pericêntrica grande e equilibrada. Ela teve um filh…
Herança ligada ao X recessiva: teorema de Bayes
Heredograma descrito em texto: - Geração I: casal saudável. - Geração II: um filho (II-1) com distrofia muscular de Duch…
Penetrância x expressividade variável: neurofibromatose tipo 1
Mãe e filho têm a mesma variante patogênica em heterozigose no gene NF1. A mãe tem apenas manchas café com leite e eféli…
Heterogeneidade alélica x de locus
Um homem e uma mulher têm surdez congênita não sindrômica. Cada um vem de uma família consanguínea diferente, e nas duas…
Mosaicismo germinativo x somático
Um casal saudável e não consanguíneo teve um feto com osteogênese imperfeita perinatal letal, por uma variante patogênic…
Herança mitocondrial: neuropatia óptica de Leber
Um homem de 24 anos tem perda visual central subaguda e bilateral. O diagnóstico é neuropatia óptica hereditária de Lebe…
Imprinting genômico e dissomia uniparental: Prader-Willi
Uma criança de 3 anos teve hipotonia grave e dificuldade de sucção quando era lactente. Agora tem hiperfagia e ganho de …
Herança multifatorial: modelo de limiar e risco empírico
A fenda labial com ou sem fenda palatina não sindrômica segue o modelo multifatorial de limiar e é mais frequente no sex…
Genética de populações - Hardy-Weinberg e frequência de portadores
Em uma população que se considera em equilíbrio de Hardy-Weinberg, a fibrose cística (herança autossômica recessiva) aco…
Genética de populações - seleção e vantagem do heterozigoto
A variante da beta-globina que origina a hemoglobina S apresenta frequência elevada em populações da África subsaariana …
Genética de populações - efeito fundador e endogamia
Em um povoado do interior do Nordeste, fundado por poucas famílias há cerca de 200 anos e com alta taxa de casamentos en…
Cálculo de risco genético - herança autossômica recessiva
Uma mulher de 27 anos, saudável, procura aconselhamento genético antes de engravidar. Seu irmão tem fibrose cística conf…
Cálculo de risco genético - herança autossômica dominante com penetrância incompleta
Um homem de 35 anos é heterozigoto para uma variante patogênica associada a uma doença autossômica dominante de início n…
Erros inatos do metabolismo - fenilcetonúria e triagem neonatal
Um recém-nascido de 5 dias, assintomático, tem no teste do pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) conce…
Erros inatos do metabolismo - doenças lisossômicas de depósito
Um homem de 22 anos apresenta esplenomegalia volumosa, hepatomegalia, plaquetopenia, anemia leve e dor óssea recorrente.…
Erros inatos do metabolismo - deficiência de G6PD
Um homem de 25 anos, morador da Região Amazônica, inicia tratamento para malária por Plasmodium vivax com cloroquina e p…
Doenças monogênicas - distrofias de Duchenne e Becker
Dois meninos sem parentesco têm fraqueza muscular proximal e creatinoquinase muito elevada. A técnica de MLPA no gene DM…
Doenças monogênicas - atrofia muscular espinhal e terapias conceituais
Um lactente de 4 meses tem hipotonia generalizada, fraqueza proximal e fasciculações de língua. O teste molecular mostra…
Genética do câncer - genes supressores de tumor e hipótese de Knudson
Uma criança de 8 meses é diagnosticada com retinoblastoma bilateral e multifocal. Os pais não têm história de tumores oc…
Síndromes de predisposição ao câncer - síndrome de Lynch e instabilidade de microssatélites
Um homem de 41 anos tem adenocarcinoma de cólon direito sem polipose. O pai teve câncer colorretal aos 48 anos, e uma ti…
Síndromes de predisposição ao câncer - BRCA1/BRCA2 e implicações para familiares
Uma mulher de 38 anos com câncer de mama tem identificada a variante germinativa NM_007294.4(BRCA1):c.5266dupC (p.Gln175…
Diagnóstico molecular - interpretação de variantes pela ACMG e VUS
Uma mulher de 45 anos, sem câncer e com história familiar pouco informativa, realizou por conta própria um painel multig…
Diagnóstico molecular - indicações e limitações do exoma
Um menino de 6 anos com deficiência intelectual, atraso de linguagem e traços de autismo realizou sequenciamento de exom…
Diagnóstico pré-natal - NIPT, rastreio versus diagnóstico
Uma gestante de 37 anos, com 11 semanas de gestação, realizou teste pré-natal não invasivo (NIPT) por análise de DNA fet…
Dismorfologia - malformação, deformação, disrupção e sequência
Um recém-nascido de gestação com oligoidrâmnio grave desde o segundo trimestre apresenta agenesia renal bilateral, hipop…
Farmacogenética - CYP2D6
Uma criança de 5 anos apresenta depressão respiratória grave poucas horas após receber codeína para dor após amigdalecto…
Teratogênese - teratógenos clássicos no contexto brasileiro
No Brasil, a talidomida continua em uso no SUS, sobretudo no tratamento do eritema nodoso hansênico, com dispensação con…
Aconselhamento genético e ética - testes preditivos e testes em menores
Um adolescente de 15 anos, assintomático, é filho de um homem com doença de Huntington confirmada. A mãe procura o servi…