Genética HumanaPenetrância x expressividade variável: neurofibromatose tipo 1Nível 1
Mãe e filho têm a mesma variante patogênica em heterozigose no gene NF1. A mãe tem apenas manchas café com leite e efélides axilares. O filho tem manchas café com leite, vários neurofibromas plexiformes e glioma de via óptica.
Qual conceito descreve melhor essa diferença de gravidade entre portadores da mesma variante?
APenetrância incompleta
BHeterogeneidade de locus
CAntecipação
DExpressividade variável✓ correta
EPleiotropia
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta. Os dois portadores manifestam a doença, mas com intensidades muito diferentes, e isso é expressividade variável, típica da neurofibromatose tipo 1. A alternativa A está errada porque penetrância incompleta é quando um portador não tem nenhuma manifestação, e a mãe tem sinais da doença. A pleiotropia (E) é a capacidade de um gene afetar vários sistemas e não explica a diferença de gravidade entre portadores. A antecipação (C) depende de repetições instáveis, mecanismo que não é o da NF1.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.