Genética HumanaGenética do câncer - genes supressores de tumor e hipótese de KnudsonNível 1
Uma criança de 8 meses é diagnosticada com retinoblastoma bilateral e multifocal. Os pais não têm história de tumores oculares.
De acordo com a hipótese dos dois eventos de Knudson, qual é a explicação mais provável para esse quadro?
AO RB1 atua como oncogene, e uma única mutação somática em um alelo basta para formar o tumor
BA criança tem variante germinativa em RB1, e basta um evento somático na célula que origina cada tumor✓ correta
CA bilateralidade resulta de dois eventos somáticos independentes em cada olho, sem predisposição
DA ausência de pais afetados exclui a forma hereditária e indica risco nulo para futuros filhos
EA doença tem herança autossômica recessiva no indivíduo, exigindo pais portadores obrigatórios
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta: o RB1 é um gene supressor de tumor, e o tumor exige perda de função dos dois alelos. Na forma hereditária, o primeiro evento está em todas as células (herdado ou de novo na linhagem germinativa), e basta um único evento somático na célula retiniana que dará origem a cada tumor, o que explica o início precoce e os tumores bilaterais e multifocais. A alternativa C é improvável, pois dois eventos somáticos na mesma célula são raros e costumam gerar tumor unilateral e unifocal, de início mais tardio. A ausência de pais afetados não exclui a forma hereditária (D), já que muitos casos resultam de variante de novo e há penetrância incompleta. A herança é autossômica dominante no nível do indivíduo, embora recessiva no nível celular, o que torna a alternativa E incorreta.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.