Genética HumanaCorrelação genótipo-fenótipo: anemia falciforme e talassemiasNível 2
Um recém-nascido tem resultado alterado no teste do pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal. A investigação confirma anemia falciforme, com homozigose para a variante HBB c.20A>T, p.(Glu7Val). Na nomenclatura tradicional, que não conta a metionina inicial, ela é chamada de Glu6Val. Um colega lembra que as betatalassemias também envolvem o gene HBB.
Qual afirmação diferencia corretamente as duas condições do ponto de vista molecular?
ANa anemia falciforme, a variante é do tipo frameshift e elimina a cadeia beta. Nas betatalassemias, há troca de um único aminoácido na cadeia beta.
BNa anemia falciforme, a variante missense altera a estrutura da cadeia beta (defeito qualitativo). Nas betatalassemias, a síntese da cadeia beta está reduzida ou ausente (defeito quantitativo).✓ correta
CAs duas são defeitos qualitativos da cadeia beta e só diferem pelo aminoácido trocado e pela posição da troca na proteína.
DNa anemia falciforme, a cadeia beta ganha uma função enzimática nova. Nas betatalassemias, o problema é excesso de cadeias beta normais.
ENa anemia falciforme, a valina troca um resíduo hidrofóbico por um hidrofílico e aumenta a solubilidade da hemoglobina desoxigenada.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta. Na HbS, a troca de glutamato por valina deixa a estrutura da globina beta anormal, e a hemoglobina se polimeriza quando está desoxigenada: é uma hemoglobinopatia estrutural. Nas betatalassemias, variantes de promotor, splicing, nonsense e outras reduzem (beta+) ou abolem (beta0) a produção de cadeias beta normais, o que é um defeito quantitativo. A alternativa E está errada porque a valina é hidrofóbica e substitui o glutamato, que é carregado, o que reduz a solubilidade da hemoglobina desoxigenada. A alternativa A inverte os tipos de variante e de defeito.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.