Genética HumanaOrganização do genoma e variação normal (SNPs, CNVs, polimorfismos)Nível 1
Uma criança com atraso de desenvolvimento faz array-CGH. O laudo descreve uma duplicação de cerca de 120 kb que contém parte de um gene. A mesma duplicação está presente no pai, que é saudável, e aparece em cerca de 2% dos indivíduos saudáveis nos bancos de dados populacionais. O laboratório classifica essa variante como benigna.
Qual conceito sobre a organização e a variação do genoma humano esse achado ilustra?
AToda variação no número de cópias (CNV) que inclui sequência gênica é, por definição, patogênica.
BAs CNVs só podem ser detectadas por cariótipo com bandamento G, e nunca por técnicas moleculares.
CAs CNVs fazem parte da variação normal do genoma, e muitas delas, frequentes na população, são benignas.✓ correta
DPara ser chamada de polimorfismo, uma variante precisa ter frequência alélica menor que 1% na população.
EAs CNVs ficam restritas a regiões de DNA repetitivo intergênico e nunca contêm genes.
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta. As CNVs são uma fonte importante de variação normal entre pessoas, e as que são frequentes em indivíduos saudáveis, ou herdadas de um genitor saudável, costumam ser classificadas como benignas. A alternativa D inverte a definição: polimorfismo é a variante com frequência de pelo menos 1%. A alternativa A está errada porque muitas CNVs com genes não têm efeito clínico. A alternativa B também está errada: uma CNV de 120 kb fica muito abaixo da resolução do bandamento G e só é vista por métodos como o array-CGH.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.