Genética HumanaMicrodeleções e testes citogenéticos (FISH, array-CGH)Nível 1
Um lactente tem tetralogia de Fallot, hipocalcemia neonatal e hipoplasia do timo. O cariótipo com bandamento G, em resolução habitual, foi 46,XY, sem alterações visíveis. A equipe suspeita de síndrome de deleção 22q11.2.
Qual conduta diagnóstica é mais adequada e por quê?
ASequenciar por Sanger o gene TBX1, porque a síndrome é causada principalmente por variantes pontuais nesse gene.
BFazer só o cariótipo dos pais, porque a deleção 22q11.2 é sempre herdada de um genitor portador.
CFazer teste de metilação da região 22q11.2, porque a síndrome resulta de um defeito de imprinting genômico.
DFazer FISH dirigida ou array-CGH, porque a deleção típica, de cerca de 3 Mb, fica abaixo da resolução habitual do bandamento G.✓ correta
EPesquisar por PCR uma expansão de trinucleotídeos em 22q11.2, que é o mecanismo mais frequente da síndrome.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta. A deleção típica da síndrome 22q11.2, de cerca de 3 Mb, é uma microdeleção: o cariótipo convencional não a mostra, mas a FISH com sonda da região ou o array-CGH a detectam. A alternativa B está errada porque cerca de 90% das deleções são de novo, embora testar os pais seja útil depois de confirmar o diagnóstico. A alternativa C está errada porque a síndrome não envolve imprinting, ao contrário de Prader-Willi e Angelman. As alternativas A e E descrevem mecanismos que não são os principais nessa síndrome.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.