Genética HumanaTranslocação robertsoniana 21;21 e risco reprodutivoNível 3
Um casal procura aconselhamento genético depois de ter um filho com síndrome de Down e duas perdas gestacionais precoces. O cariótipo do pai, que é saudável, é 45,XY,der(21;21)(q10;q10). O cariótipo da mãe é normal.
Considerando apenas as concepções que resultam em nascidos vivos, qual é o risco de um futuro filho desse casal ter síndrome de Down?
ACerca de 1/3, porque metade dos gametas do pai seria normal e a outra metade, desequilibrada.
BCerca de 1/2, porque o pai pode transmitir o cromossomo derivado ou um cromossomo 21 normal.
CCerca de 10% a 15%, que é o risco empírico dos portadores de translocação robertsoniana entre os cromossomos 14 e 21.
DCerca de 2% a 3%, porque os gametas desequilibrados de origem paterna raramente fecundam.
EPraticamente 100%, porque todo gameta do pai tem dois cromossomos 21 fundidos ou nenhum cromossomo 21.✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta. O portador de der(21;21) não tem cromossomo 21 livre, e o derivado contém dois braços longos de 21. Por isso, cada gameta recebe o derivado, gerando trissomia 21 após a fecundação, ou não recebe nenhum 21, gerando monossomia 21, que é inviável e explica as perdas gestacionais. Assim, todo nascido vivo terá síndrome de Down. A alternativa C traz o risco da translocação 14;21, que é diferente porque ali o portador também tem um cromossomo 21 normal e pode produzir gametas equilibrados ou normais. As alternativas A e B pressupõem gametas normais, o que não acontece nesse caso.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.