Uma mulher de 27 anos, saudável, procura aconselhamento genético antes de engravidar. Seu irmão tem fibrose cística confirmada; seus pais são saudáveis. O parceiro dela não tem parentesco com ela nem história familiar da doença, e a probabilidade de ele ser portador deve ser considerada igual à da população geral, de 1/25.
Sem a realização de testes moleculares, qual é a probabilidade de o primeiro filho do casal ter fibrose cística?

Question

Uma mulher de 27 anos, saudável, procura aconselhamento genético antes de engravidar. Seu irmão tem fibrose cística confirmada; seus pais são saudáveis. O parceiro dela não tem parentesco com ela nem história familiar da doença, e a probabilidade de ele ser portador deve ser considerada igual à da população geral, de 1/25.

Sem a realização de testes moleculares, qual é a probabilidade de o primeiro filho do casal ter fibrose cística?

Accepted Answer

E) 1/150. A alternativa E está correta. Como os pais dela são portadores obrigatórios e ela não é afetada, sua probabilidade de ser portadora é 2/3 (ela pertence ao grupo de genótipos AA, Aa, aA, excluindo aa). O risco do filho é 2/3 (ela portadora) × 1/25 (parceiro portador) × 1/4 (filho homozigoto) = 2/300 = 1/150. A alternativa B (1/200) resulta do erro de usar 1/2 como probabilidade de ela ser portadora, e a alternativa A (1/100) ignora que ela pode não ser portadora.

Cálculo de risco genético - herança autossômica recessiva — Genética Humana

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