Genética HumanaAntecipação: doença de HuntingtonNível 1
Um homem com doença de Huntington teve os primeiros sintomas aos 50 anos, e seu alelo HTT tem 42 repetições CAG. O filho dele começou a ter sintomas aos 25 anos e tem 58 repetições CAG no alelo herdado do pai.
Qual fenômeno genético explica a diferença entre pai e filho?
AAntecipação: a repetição CAG é instável e tende a se expandir mais quando é transmitida pelo pai.✓ correta
BExpressividade variável, que não depende do número de repetições e é causada por fatores ambientais.
CPenetrância incompleta: o pai teria herdado um alelo que não se manifestou completamente.
DImprinting genômico materno, que silencia o alelo HTT herdado da mãe.
EMosaicismo germinativo no pai, que gera gametas com alelos HTT diferentes sem expansão.
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta. Antecipação é o início mais precoce, ou a maior gravidade, da doença em gerações sucessivas, e na doença de Huntington ela depende da expansão da repetição CAG. Quanto maior o número de repetições, mais cedo a doença tende a começar, e as expansões grandes acontecem sobretudo na espermatogênese, o que explica os casos juvenis de herança paterna. A alternativa C está errada: 42 repetições já dão penetrância completa, e o pai é afetado. A alternativa D está errada porque o gene HTT não sofre imprinting.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.