Genética HumanaErros inatos do metabolismo - fenilcetonúria e triagem neonatalNível 1
Um recém-nascido de 5 dias, assintomático, tem no teste do pezinho do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) concentração elevada de fenilalanina. Os exames confirmatórios estabelecem o diagnóstico de fenilcetonúria clássica.
Qual afirmação sobre essa doença está correta?
AResulta de deficiência da tirosinase, com acúmulo de tirosina e albinismo associado
BTem herança ligada ao X, motivo pelo qual a triagem é obrigatória apenas em meninos
CDecorre de deficiência da enzima GALT e exige suspensão definitiva da lactose
DResulta de deficiência da fenilalanina hidroxilase; a dieta precoce previne a deficiência intelectual✓ correta
ESeu diagnóstico precoce não muda o prognóstico, servindo a triagem só ao aconselhamento
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: a fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva por variantes no gene PAH, que codifica a fenilalanina hidroxilase. A deficiência leva a acúmulo de fenilalanina e redução da tirosina, e a restrição dietética de fenilalanina iniciada precocemente previne a deficiência intelectual, razão pela qual a doença integra o PNTN desde sua criação. A alternativa A descreve o albinismo oculocutâneo tipo 1, e a C, a galactosemia clássica. A alternativa E contradiz o princípio da triagem neonatal, que é detectar doenças tratáveis antes dos sintomas.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.