Genética HumanaAlterações estruturais: inversõesNível 3
Uma mulher saudável tem cariótipo 46,XX,inv(3)(p13q25), uma inversão pericêntrica grande e equilibrada. Ela teve um filho com malformações múltiplas, e o cromossomo 3 recombinante dele tem duplicação de um segmento distal e deleção do outro.
Qual mecanismo explica o risco de prole desequilibrada nesse caso?
AA portadora já tem perda de genes no ponto de quebra, e essa perda é transmitida a todos os filhos.
BUm crossing-over dentro da alça de inversão na meiose gera cromossomos recombinantes com duplicação de um segmento e deleção do outro.✓ correta
CA segregação adjacente do quadrivalente formado na meiose gera gametas com trissomia parcial e monossomia parcial.
DA inversão favorece a não disjunção do cromossomo 3 inteiro, e o resultado mais comum é a trissomia completa do 3.
EUm crossing-over fora da alça de inversão é o que produz os recombinantes desequilibrados nessa portadora.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta. Na meiose da portadora, o cromossomo invertido e o normal formam uma alça para parear. Um crossing-over dentro dessa alça, em uma inversão pericêntrica, gera recombinantes com duplicação de uma extremidade e deleção da outra, e esses recombinantes podem ser viáveis. A alternativa C descreve o que acontece nas translocações recíprocas, que formam quadrivalentes, e não nas inversões. A alternativa A está errada porque a inversão é equilibrada e a portadora é fenotipicamente normal. A alternativa E também está errada, porque um crossing-over fora da alça não cria desequilíbrio.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.