Genética HumanaErros inatos do metabolismo - deficiência de G6PDNível 2
Um homem de 25 anos, morador da Região Amazônica, inicia tratamento para malária por Plasmodium vivax com cloroquina e primaquina. No terceiro dia, apresenta icterícia, urina escura e queda importante da hemoglobina. O esfregaço com coloração supravital mostra corpúsculos de Heinz. Um tio materno teve episódio semelhante após ingerir feijão-fava.
Qual mecanismo explica a hemólise nesse paciente?
ADefeito em proteína do citoesqueleto eritrocitário, como a espectrina, gerando esferócitos
BDeficiência de piruvato-quinase, com falta de ATP e hemólise contínua sem gatilho
CAnticorpos contra o fármaco ligados à membrana eritrocitária, ativando complemento
DSubstituição de aminoácido na beta-globina que polimeriza em situações de hipóxia
EMenor geração de NADPH, reduzindo a glutationa reduzida e a defesa contra oxidantes✓ correta
Resposta correta: alternativa E
💡 Explicação
A alternativa E está correta: na deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD), de herança ligada ao X, a via das pentoses gera menos NADPH, o que limita a regeneração da glutationa reduzida. Diante de agentes oxidantes como a primaquina ou a fava, a hemoglobina oxida e precipita (corpúsculos de Heinz), causando hemólise aguda. O acometimento de um tio materno é compatível com herança recessiva ligada ao X transmitida por mulheres portadoras. A alternativa B descreve a deficiência de piruvato-quinase, autossômica recessiva e sem relação típica com oxidantes, e a D, a doença falciforme.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.