Genética HumanaDoenças monogênicas - distrofias de Duchenne e BeckerNível 3
Dois meninos sem parentesco têm fraqueza muscular proximal e creatinoquinase muito elevada. A técnica de MLPA no gene DMD detecta, no primeiro, deleção de três éxons contíguos cujo total soma 360 nucleotídeos codificantes e, no segundo, deleção de um único éxon de 176 nucleotídeos codificantes.
De acordo com a regra da fase de leitura, qual é o fenótipo esperado para cada um?
AO primeiro tende a Becker e o segundo a Duchenne, pois só a segunda deleção altera a fase de leitura✓ correta
BO primeiro tende a Duchenne e o segundo a Becker, pois deleções maiores produzem fenótipos mais graves
CAmbos tendem a Duchenne, pois qualquer deleção no DMD impede a síntese de distrofina
DAmbos tendem a Becker, pois deleções de éxons inteiros não geram códons de parada prematuros
EO fenótipo de ambos depende apenas do padrão de inativação do X na mãe portadora
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: pela regra da fase de leitura, deleções cujo total de nucleotídeos é múltiplo de 3 (360 = 3 × 120) preservam a fase (in-frame) e produzem distrofina menor e parcialmente funcional, típica de Becker. Uma deleção de 176 nucleotídeos (não múltiplo de 3) desloca a fase de leitura, gera códon de parada prematuro e ausência de distrofina, típica de Duchenne. A alternativa B erra ao relacionar gravidade ao tamanho da deleção, e não ao efeito sobre a fase de leitura. A alternativa E é incorreta porque os meninos têm um único X, e a inativação do X não se aplica a eles.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.