Genética HumanaSíndrome de Down por translocação robertsonianaNível 1
Um recém-nascido tem fenótipo de síndrome de Down. O cariótipo com bandamento G é 46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21. Os pais são jovens e saudáveis e querem saber o risco para próximas gestações.
Qual é o próximo passo mais adequado na investigação genética?
ANão fazer mais exames, porque a síndrome de Down por translocação é sempre um evento esporádico.
BFazer o cariótipo dos pais, para verificar se um deles é portador da translocação robertsoniana equilibrada.✓ correta
CFazer apenas um NIPT por DNA fetal livre na mãe, para estimar o risco de recorrência do casal.
DRepetir o cariótipo da criança por FISH, porque o bandamento G não identifica translocações robertsonianas.
EFazer array-CGH da criança, porque a translocação robertsoniana pode esconder microdeleções em 21q.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta. Na síndrome de Down por translocação robertsoniana, é preciso fazer o cariótipo dos pais, porque uma parte dos casos é herdada de um genitor portador equilibrado, 45,der(14;21)(q10;q10). Nesses casos, o risco de recorrência é bem maior que o da trissomia livre e é maior quando a portadora é a mãe. A alternativa A está errada porque muitos casos são herdados. A alternativa D também está errada: o bandamento G identifica translocações robertsonianas sem dificuldade.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.