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Herança mitocondrial: neuropatia óptica de Leber — Genética Humana

Genética HumanaHerança mitocondrial: neuropatia óptica de LeberNível 1

Um homem de 24 anos tem perda visual central subaguda e bilateral. O diagnóstico é neuropatia óptica hereditária de Leber, com a variante m.11778G>A no gene MT-ND4 em homoplasmia. Ele pergunta qual é o risco de os futuros filhos dele herdarem a variante.

Qual é a resposta correta?

ATodos os filhos herdarão a variante, porque ela está em homoplasmia nas células dele.
BMetade dos filhos herdará a variante, como na herança autossômica dominante.
CO risco é praticamente nulo, porque o DNA mitocondrial é transmitido pela mãe.✓ correta
DSó os filhos homens herdarão a variante, como na herança ligada ao Y.
ESó as filhas herdarão a variante, como na herança ligada ao X dominante.
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta. O DNA mitocondrial é herdado praticamente só pela via materna, porque as mitocôndrias do espermatozoide não contribuem para o embrião. Assim, um homem afetado não transmite a variante aos filhos. A alternativa A confunde homoplasmia (todas as cópias do mtDNA com a variante) com a forma de transmissão. As alternativas D e E aplicam padrões de herança ligada aos cromossomos sexuais, que não valem para o mtDNA. Os filhos das irmãs dele, que também são portadoras, é que têm risco.
Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.
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