Genética HumanaDiagnóstico pré-natal - NIPT, rastreio versus diagnósticoNível 2
Uma gestante de 37 anos, com 11 semanas de gestação, realizou teste pré-natal não invasivo (NIPT) por análise de DNA fetal livre no plasma materno. O resultado indica alto risco para trissomia do cromossomo 21.
Qual interpretação desse resultado está correta?
AÉ diagnóstico definitivo, pois analisa o DNA do próprio feto com sensibilidade de 100%
BDeve ser confirmado pelo rastreamento combinado do primeiro trimestre, que é diagnóstico
CReflete o cariótipo da gestante, já que quase todo o DNA livre no plasma é de origem materna
DÉ um rastreamento cujo DNA fetal é de origem placentária e exige confirmação por teste invasivo✓ correta
EContraindica procedimentos invasivos, pois o resultado positivo dispensa confirmação
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta: o NIPT é um teste de rastreamento de alta sensibilidade, mas o DNA livre dito fetal provém principalmente do trofoblasto placentário, e situações como o mosaicismo confinado à placenta podem gerar falsos positivos. Por isso, um resultado alterado deve ser confirmado por exame diagnóstico (como o cariótipo) em material obtido por procedimento invasivo, como amniocentese ou biópsia de vilo corial. O rastreamento combinado do primeiro trimestre (B) também é rastreamento, não diagnóstico. A alternativa C erra porque, embora a maior parte do DNA livre seja materna, o teste analisa a fração fetal.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.