Genética HumanaCálculo de risco genético - herança autossômica dominante com penetrância incompletaNível 1
Um homem de 35 anos é heterozigoto para uma variante patogênica associada a uma doença autossômica dominante de início na vida adulta, cuja penetrância até os 60 anos é estimada em 80%. A parceira dele não é portadora.
Qual é a probabilidade de um filho do casal vir a desenvolver a doença até os 60 anos?
A40%✓ correta
B50%
C80%
D25%
E20%
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: o filho tem 1/2 de probabilidade de herdar a variante e, se a herdar, 80% de probabilidade de manifestar a doença até os 60 anos, resultando em 0,5 × 0,8 = 0,4, ou seja, 40%. A alternativa B (50%) corresponde ao risco de herdar a variante, não ao de desenvolver a doença, e confunde genótipo com fenótipo. A alternativa C (80%) aplica apenas a penetrância, esquecendo a probabilidade de transmissão. A penetrância refere-se à proporção de portadores que manifestam algum sinal da doença, conceito distinto de expressividade.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.