Genética HumanaSíndromes de predisposição ao câncer - BRCA1/BRCA2 e implicações para familiaresNível 2
Uma mulher de 38 anos com câncer de mama tem identificada a variante germinativa NM_007294.4(BRCA1):c.5266dupC (p.Gln1756Profs*74), classificada como patogênica. O irmão dela, de 35 anos, saudável, pergunta se precisa se preocupar, pois "câncer de mama é doença de mulher". Os pais não foram testados.
Qual orientação sobre o irmão está correta?
AEle tem 50% de chance de ser portador e, se for, pode transmitir a variante a filhos e filhas✓ correta
BEle não pode ser portador, pois variantes no BRCA1 têm herança limitada ao sexo feminino
CEle tem 25% de chance de ser portador, pois a herança do BRCA1 é autossômica recessiva
DEle tem 50% de chance de ser portador, mas só poderia transmitir a variante às filhas
EEle precisa de genoma completo, pois a variante da irmã não orienta a escolha do teste
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: variantes patogênicas em BRCA1 têm herança autossômica dominante, de modo que cada irmão de uma portadora tem probabilidade de 1/2 de ter herdado a variante. Homens portadores podem transmiti-la a filhos e filhas com probabilidade de 50% em cada gestação, e também têm risco aumentado de alguns cânceres. Conhecida a variante familiar, o teste indicado é dirigido a ela (teste em cascata), o que torna a alternativa E incorreta. As alternativas B e D confundem herança autossômica com efeito limitado ao sexo.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.