Genética HumanaAneuploidias sexuais: síndrome de TurnerNível 2
Uma adolescente de 14 anos tem baixa estatura e amenorreia primária. O cariótipo com bandamento G, com 30 metáfases analisadas, é 45,X.
Qual afirmação sobre essa alteração cromossômica está correta?
AAs células da paciente têm um corpúsculo de Barr, porque o único cromossomo X é inativado.
BA síndrome tem forte associação com idade materna avançada, como as trissomias autossômicas.
CNa maioria dos casos, o X presente é de origem materna, o que indica perda do cromossomo sexual paterno. Não há associação clara com idade materna avançada.✓ correta
DA maioria das concepções 45,X chega a termo, o que explica a alta prevalência da síndrome ao nascimento.
EO fenótipo vem do excesso de dosagem de genes da região pseudoautossômica do cromossomo X.
Resposta correta: alternativa C
💡 Explicação
A alternativa C está correta. Em cerca de 70% a 80% dos casos de 45,X, o X que sobra é materno, ou seja, o cromossomo sexual perdido foi o paterno, e a síndrome não está associada à idade materna avançada. A alternativa D está errada porque a grande maioria das concepções 45,X é perdida espontaneamente. A alternativa E inverte o mecanismo: a baixa estatura se explica, em parte, pela haploinsuficiência de SHOX, gene da região pseudoautossômica, e não por excesso de dosagem. A alternativa A também está errada, porque com um único X não há corpúsculo de Barr.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.