Genética HumanaGenética de populações - efeito fundador e endogamiaNível 2
Em um povoado do interior do Nordeste, fundado por poucas famílias há cerca de 200 anos e com alta taxa de casamentos entre parentes, observa-se frequência muito elevada de uma doença autossômica recessiva rara no restante do país. A análise molecular mostra que todos os afetados são homozigotos para a mesma variante patogênica, situada sobre o mesmo haplótipo de marcadores vizinhos.
Qual mecanismo explica melhor a alta frequência dessa doença no povoado?
AEfeito fundador, potencializado pela endogamia✓ correta
BVantagem seletiva dos heterozigotos na região
CHeterogeneidade alélica no gene envolvido
DMutações novas recorrentes no mesmo nucleotídeo
EFluxo gênico intenso com populações vizinhas
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: uma população fundada por poucos indivíduos pode, por acaso, ter um alelo raro em frequência alta (efeito fundador, forma particular de deriva genética), e a consanguinidade aumenta a chance de homozigose por descendência. O compartilhamento da mesma variante sobre o mesmo haplótipo indica origem em um único ancestral comum, o que argumenta contra mutações novas recorrentes (D). Heterogeneidade alélica (C) implicaria variantes diferentes no mesmo gene, o oposto do observado. Fluxo gênico intenso (E) tenderia a diluir, e não concentrar, o alelo.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.