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Não disjunção: meiose I x meiose II — Genética Humana

Genética HumanaNão disjunção: meiose I x meiose IINível 3

Uma criança tem síndrome de Down por trissomia livre (47,XY,+21). Para descobrir a origem do cromossomo extra, foram analisados marcadores de microssatélites do cromossomo 21.

Em um marcador próximo ao centrômero, a mãe tem os alelos A e B, o pai tem os alelos C e D, e a criança tem os alelos A, B e C.

Com base nesse resultado, em que momento aconteceu a não disjunção?

ANa meiose II materna: as cromátides-irmãs de um mesmo homólogo materno não se separaram.
BNa meiose I paterna: os dois homólogos 21 do pai foram para o mesmo espermatozoide.
CNa meiose II paterna: as cromátides-irmãs de um homólogo paterno não se separaram.
DNa meiose I materna: os dois homólogos 21 da mãe foram para o mesmo óvulo.✓ correta
EEm uma mitose pós-zigótica, o que daria uma trissomia em mosaico com dois cromossomos paternos.
Resposta correta: alternativa D
💡 Explicação
A alternativa D está correta. A criança recebeu dois alelos maternos diferentes (A e B) em um marcador pericentromérico, que quase não sofre recombinação. Isso mostra que ela herdou os dois homólogos da mãe, o que acontece quando eles não se separam na meiose I. Se o erro fosse na meiose II materna (A), as duas cópias viriam de cromátides-irmãs, e perto do centrômero a criança teria dois alelos iguais (A e A, ou B e B). Os erros paternos (B e C) estão descartados, porque a criança tem um só alelo do pai. Esse resultado combina com o padrão mais comum, de não disjunção na meiose I materna, associada à idade materna avançada.
Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.
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