Genética HumanaHeterogeneidade alélica x de locusNível 2
Um homem e uma mulher têm surdez congênita não sindrômica. Cada um vem de uma família consanguínea diferente, e nas duas famílias a surdez tem padrão autossômico recessivo. O casal tem três filhos, e todos ouvem normalmente.
Qual é a explicação mais provável para esse resultado?
APenetrância incompleta: os filhos seriam homozigotos para variantes patogênicas sem manifestar surdez.
BHeterogeneidade de locus: os pais são homozigotos para variantes em genes diferentes, e os filhos são heterozigotos para os dois genes.✓ correta
CHeterogeneidade alélica: os pais têm variantes diferentes no mesmo gene, que se anulam nos filhos.
DMosaicismo germinativo: os gametas dos dois pais não teriam as variantes patogênicas.
EImprinting genômico: os alelos patogênicos dos dois pais foram silenciados durante a gametogênese.
Resposta correta: alternativa B
💡 Explicação
A alternativa B está correta. A surdez autossômica recessiva pode ser causada por variantes em muitos genes diferentes, como GJB2 e outros. Se cada genitor for homozigoto para um gene diferente, todos os filhos recebem um alelo normal de cada gene e ouvem, o que é um caso de heterogeneidade de locus. A alternativa C está errada: duas variantes patogênicas diferentes no mesmo gene formariam um heterozigoto composto, e os filhos seriam surdos. A alternativa A também está errada, porque não haveria homozigose nos filhos.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.