Oncologia e Cuidados PaliativosSíndromes hereditárias: síndrome de LynchNível 2
Uma mulher de 38 anos recebe diagnóstico de adenocarcinoma de cólon ascendente. A colonoscopia mostrou apenas a lesão tumoral, sem outros pólipos. Na história familiar, a mãe teve câncer de endométrio aos 48 anos e um tio materno teve câncer de cólon aos 45 anos.
Qual é a principal hipótese de síndrome de predisposição hereditária e a conduta adequada?
ASíndrome de Lynch, por defeito em genes de reparo de erros de pareamento do DNA; encaminhar para aconselhamento genético✓ correta
BPolipose adenomatosa familiar, por mutação no gene APC; indicar colectomia profilática aos familiares
CSíndrome de Li-Fraumeni, por mutação no TP53; rastrear sarcomas e tumores cerebrais nos familiares
DSíndrome de câncer de mama e ovário hereditário, por mutação em BRCA1; solicitar mamografia para a paciente
ECâncer esporádico, pois a herança de câncer colorretal só é considerada quando há mais de cem pólipos
Resposta correta: alternativa A
💡 Explicação
A alternativa A está correta: câncer colorretal antes dos 50 anos, localização à direita, ausência de polipose e familiares com câncer de endométrio e de cólon em gerações sucessivas sugerem síndrome de Lynch, de herança autossômica dominante, causada por mutação em genes de reparo (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). A conduta é o aconselhamento genético, com construção do heredograma e testagem orientada. A polipose adenomatosa familiar (alternativa B) cursa com centenas a milhares de pólipos, ausentes aqui. A síndrome de Li-Fraumeni (alternativa C) envolve sarcomas, mama, cérebro e adrenal. A alternativa E está errada porque a síndrome de Lynch é justamente uma forma hereditária sem polipose. Referência: INCA, Rede Nacional de Câncer Familiar; Harrison, Medicina Interna.Questão enviada por Equipe Canetinha ao banco público do Canetinha.